Os Genes da Gagueira
Posted by Ignês on out 5, 2010 in Blog | 7 comments
Pesquisadores do NIH divulgaram em fevereiro de 2010 o resultado de um estudo de linkage genético que, pela primeira vez na história, trouxe dados que nos permitem finalmente afirmar: hoje sabemos uma das causas da gagueira.
A pesquisa, publicada em uma das mais prestigiadas revistas de medicina do mundo, o The New England Journal of Medicine, revelou a existência de mutações em três importantes genes envolvidos na regulação do metabolismo dos lisossomos, organelas celulares fundamentais para a manutenção da saúde dos neurônios responsáveis pelo controle da fala. Assista abaixo aos vídeos da CNN e da Globo News que noticiaram a descoberta:
No Brasil já se pode fazer o teste genético para a gagueira. Vejam o link:
http://gagueira.wordpress.com/2011/09/01/gagueira-exame-avalia-risco-genetico/
Achei muito interessantes os vídeos e também o link deixado pelo Paulo de Tarso! No Brasil, infelizmente ainda são poucas as pessoas com gagueira que têm conhecimento dessas novas informações sobre o distúrbio. Notícias assim precisam ser mais divulgadas. Obrigado a quem compartilhou.
Esse teste, e só para um grupo fechado para pesquisa? ou esta aberto para diagnosico de todos?
Na época em que a descoberta foi feita, o teste era acessível somente aos participantes de grupos de pesquisa, mas hoje ele se tornou acessível a todos. Já tem um laboratório no Brasil que faz: http://gagueira.wordpress.com/2011/09/01/gagueira-exame-avalia-risco-genetico/
Soube que os testes da enzima ausente ou com pouca quantidade na pessoa com gagueira genética estão sendo feitos. Alguém sabe precisar quanto tempo isso pode levar, uma vez que, ao que me parece, essa enzima sintética já existe para tratamentos de outras doenças? E para fazer o diagnóstico desses genes responsáveis, qual o valor desses exames?
O tratamento da gagueira com reposição enzimática, pode surgir em quanto tempo?